Malattia di Huntington: differenze tra le versioni

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*Una recentissima scoperta ha mostrato qual è il gene responsabile della corea di Huntington, ma temo sarà difficile trovare presto una cura sulla base di queste nuove conoscenze. In realtà, pur conoscendo oggi la natura del cambiamento che dà origine al processo patologico non capiamo ancora perché il futuro malato si ammalerà. A rendere ancor più inatteso il reperto, l'alterazione nel Dna (il materiale ereditario) che conduce alla corea di Huntington è simile a quella recentemente osservata in tre altre malattie genetiche assai diverse. Si tratta di una specie di balbettamento prolungato del Dna. [...] La zona ripetitiva poteva essere un fenomeno casuale innocuo, o una struttura con una funzione ancora ignota; ma è probabilmente vera questa seconda ipotesi perché oggi sappiamo che quando il balbettamento diventa troppo lungo si ha la rottura di qualche meccanismo tuttora incompreso, che causa lo sviluppo di una malattia. La preoccupazione di Muller-Hill è che le società di assicurazioni si impadroniscano della diagnosi positiva per negare una polizza all'individuo potenzialmente affetto da corea di Huntington, o da altra malattia genetica. Oppure che il datore di lavoro dell'infortunato venga a conoscenza del caso e voglia licenziarlo. Il genetista tedesco propone perciò che si garantisca il diritto al segreto sulla diagnosi genetica.
 
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